Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Mucoviscidose
MUCOVISCIDOSE IS EEN ERFELIJKE ZIEKTE
Mucoviscidose is de meest voorkomende ernstige erfelijke ziekte
in ons land.
In de Angelsaksische landen spreekt men van "Cystic Fibrosis" of
CF. Mucoviscidose wordt vaak afgekort tot "muco".
Iemand met muco ziet er meestal niet ziek uit. Mucoviscidose
veroorzaakt geen lichamelijke of verstandelijke handicap.
ADEMHALING EN SPIJSVERTERING
Mucoviscidose kan of de ademhaling of de spijsvertering
aantasten, maar meestal zijn beide functies aangetast
Mucoviscidose verstoort de werking van de exocriene klieren,
waardoor ze een abnormaal taai en kleverig slijm produceren.
Ieder van ons produceert slijmen. Slijm is een kleverige
vloeistof die de binnenwand van bepaalde kanalen in ons lichaam
bedekt en bevochtigt. Bij personen met mucoviscidose is dit
slijm te taai en te plakkerig.
De naam mucoviscidose verwijst trouwens naar dit kleverig slijm:
"muco" komt van mucus (slijm); "visci" is afgeleid van het
woordje viskeus (taai, kleverig, onvoldoende vloeibaar) en "(d)ose"
verwijst naar ziekte.
DE SYMPTOMEN
Doordat het slijm onvoldoende vloeibaar is, ontstaan er
problemen op het vlak van de ademhaling en de spijsvertering. De
ziekte is zeer heterogeen in haar verschijningsvorm. De ziekte
verloopt bij iedereen anders en bepaalde symptomen kunnen bij de
ene pati�nt veel voorkomen en bij de andere bijna of helemaal
niet.
De meest voorkomende problemen zijn:
een diepe, �vette� chronische hoest
veelvuldig, moeizaam slijm opgeven
vette, vloeibare en onaangenaam riekende ontlasting
allerlei maag -, darm - en leverproblemen zoals buikpijn en
darmverstoppingen
groeiachterstand en onvoldoende gewichtstoename
verhoogd zoutgehalte van het zweet.
De symptomen kunnen al aanwezig zijn bij de geboorte of pas
later aan het licht komen.
In 85% van de gevallen duiken de moeilijkheden op binnen het
eerste levensjaar.
Vanaf de adolescentie kan ook nog diabetes (suikerziekte)
optreden.
Door deze brede waaier van symptomen kan mucoviscidose verward
worden met astma, chronische bronchitis, longontsteking,
allergie of bepaalde spijsverteringsziektes.
WAT ER FOUT LOOPT IN HET LICHAAM
Ademhalingsproblemen
Aantasting van de luchtwegen is een typisch symptoom bij
mucoviscidose.
Er zijn echter veel verschillen van pati�nt tot pati�nt. Niet
alle mensen met mucoviscidose
hebben van bij het begin veel longproblemen.
De bekercellen van het slijmvlies produceren in gezonde longen
een vloeibaar slijm. Ingeademde microben of stofdeeltjes worden
in dit slijm opgevangen. Door de golfbeweging van trilhaartjes
op de binnenwand van de luchtstroom en de luchtwegen, wordt het
bevuilde slijm naar de keel getransporteerd, waar het wordt
uitgespuwd of ingeslikt.
Bij mucoviscidose is het slijm te taai. Hierdoor valt de
golfbeweging van de trilhaartjes zo goed als stil en blijft het
vuile slijm met de bacteri�n hangen in de longen. Gevolg hiervan
is een toenemende verstopping van de luchtpijpvertakkingen en
chronische infecties en ontstekingen.
Uiteindelijk ontstaan er onomkeerbare longletsels, die leiden
tot chronische respiratoire insuffici�ntie (onvoldoende werking
van de ademhaling) en zuurstoftekort.
Spijsverteringsproblemen
De pancreas of alvleesklier scheidt spijsverteringssappen af.
Dit sap bevat naast pancreasenzymen (chemische stoffen die
noodzakelijk zijn voor de spijsvertering), ook bicarbonaat, dat
de zure spijsbrij uit de maag in de dunne darm neutraliseert.
Bij mucoviscidosepati�nten is dit pancreassap ingedikt, waardoor
de afvoerkanalen van de pancreas naar de dunne darm verstopt
raken. Hierdoor komen de enzymen niet of slechts in zeer
beperkte mate in de dunne darm. Het voedsel kan niet meer
volledig verteerd worden. Dit leidt tot
spijsverteringsproblemen, ondervoeding en verminderde groei en
gewichtstoename.
Sommige baby's worden met een darmobstructie of -verstopping
(meconium ileus) geboren en moeten onmiddellijk na de geboorte
geopereerd worden.
HOE WORDT MUCOVISCIDOSE OVERGEDRAGEN ?
Mucoviscidose is geen besmettelijke maar een erfelijke ziekte !
De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend.
We weten wel dat het een erfelijke ziekte is, veroorzaakt door
een genetische afwijking op chromosoom 7. Het afwijkend gen
wordt CFTR- of mucogen genoemd.
Mucoviscidose is een autosomaal recessieve ziekte
Autosomaal betekent dat het muco-gen niet gelegen is op de
geslachtschromosomen en dus even vaak voorkomt bij meisjes als
bij jongens.
Recessief betekent dat de ziekte alleen dan opduikt als iemand 2
mucoviscidosegenen heeft.
Dit is maar mogelijk indien:
beide ouders drager zijn van het afwijkende gen
beiden dit afwijkende gen effectief aan hun kind doorgeven.
Ouders die drager zijn hebben maar 1 afwijkend gen. Zij zijn
zelf niet aangetast door de ziekte maar zijn �drager�.
Ouders zijn gezonde dragers
HOE WORDT DE DIAGNOSE VAN MUCOVISCIDOSE GESTELD ?
De diagnose moet zo vroeg mogelijk gesteld worden, liefst nog in
de kraamkliniek.
Een vroegtijdige diagnose maakt het mogelijk snel een aangepaste
behandeling te starten om onomkeerbare letsels te voorkomen of
uit te stellen. Dit is een essenti�le factor die de verdere
levenskwaliteit en de levensverwachting kan bepalen.
Postnataal (na de geboorte)
- hielprik na de geboorte: Tegenwoordig wordt bij baby's na de
geboorte een staaltje bloed onderzocht, om bepaalde ziektes op
te sporen. Het is mogelijk om via dat bloedonderzoek
mucoviscidose vast te stellen aan de hand van de hoeveelheid "immuno-reactieve
trypsine" in het bloed. Dit gebeurt niet in elk ziekenhuis. Deze
eerste diagnose moet door andere testen bevestigd worden.
- zweettest: Dit is het meest courante onderzoek. De test
bepaalt het zoutgehalte in het zweet. Bij mucoviscidose ligt dit
gehalte tot vijf keer hoger dan normaal. Het is een betrouwbare
test als die uitgevoerd wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis.
Als het resultaat niet duidelijk is, kan de dokter vragen om de
test opnieuw te laten doen.
- genetische analyse: In de meeste gevallen kan men de diagnose
laten bevestigen door een genetische analyse van een bloedstaal.
Dat wil zeggen dat men probeert op te sporen welk gen-defect
mucoviscidose veroorzaakt. Dat is niet zo eenvoudig omdat er al
een duizendtal verschillende muco-genafwijkingen (mutaties)
werden ontdekt. Bij genetische analyse zoekt men naar de meest
voorkomende muco-mutaties en eventueel naar de afwijking die bij
1 of meer familieleden gevonden werd.
- meconiumtest: Meconium of darmspek is de eerste ontlasting van
de baby. Bij de meconiumtest gaat men door middel van een
teststrip eiwitten, die normaal gezien niet voorkomen bij
pasgeborenen, opsporen in de ontlasting. Deze test wordt niet
vaak meer toegepast, omdat de andere tests betrouwbaarder zijn.
Prenataal onderzoek (voor de geboorte)
Alleen gezinnen waarin reeds een kind met mucoviscidose werd
geboren of die in de naaste familie een mucoviscidosepati�nt
hebben, komen hiervoor in aanmerking. Zo kan vanaf de 10de week
vastgesteld worden of het kind in de baarmoeder mucoviscidose
heeft of niet. Rekening houdend met de omstandigheden en
ethische overtuigingen, kunnen de ouders dan beslissen al dan
niet over te gaan tot zwangerschapsonderbreking.
MUCOVISCIDOSE IN BELGIE IN CIJFERS
1 persoon op 20 is drager van het mucoviscidose-gen
1500 kinderen en (jong)-volwassenen hebben muco
Iedere week wordt 1 kind met mucoviscidose geboren
Men kan de ziekte al opsporen vanaf de 10de zwangerschapsweek
Op de leeftijd van 20 jaar heeft een pati�nt die aan
mucoviscidose lijdt, gemiddeld 2 jaar doorgebracht bij zijn
kinesist.
Een mucopati�nt besteedt gemiddeld 3 uur per dag aan de
behandeling.
De levensverwachting is nog steeds beperkt, maar stijgt
voortdurend dankzij de vooruitgang van het wetenschappelijk
onderzoek.
