Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Neurofibromatose (NF)
Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose, of kortweg NF, is een dominant erfelijke
aandoening met zeer uiteenlopende uitingsvormen die vooral huid-
en zenuwweefsels aantasten.
NF is erfelijk, doch wordt ook vaak veroorzaakt door spontane
mutatie.
Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose.
Neurofibromatose type 1, ook wel NF1 genoemd, of de ziekte van
von Recklinghausen, wordt veroorzaakt door een genetische
afwijking op chromosoom 17.
De aandoening wordt gekenmerkt door lichtbruine vlekken op de
huid (caf�-au-lait-vlekken), en woekergezwellen (fibromen) op
het zenuwweefsel. De locatie en de omvang van die gezwellen kan
in sommige gevallen voor de betrokken pati�nten ernstige
problemen veroorzaken.
Naast deze kenmerkende symptomen kunnen zich bij NF1-pati�nten
ook tal van andere problemen ontwikkelen. Men stelde vast dat
vb. epilepsie, leerstoornissen, hoge bloeddruk, scoliose en
andere problemen bij pati�nten met NF 1 vaker voorkomen dan bij
de normale populatie.
Neurofibromatose type 2, NF 2 of akoestische NF, wordt
veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 22 en is
dus een totaal andere aandoening. Bij NF 2 centraliseren de
symptomen zich vooral rond de hersenstam. Evenwichts- en
gehoorstoornissen zijn hier de meest voorkomende symptomen. Deze
vorm van NF is eerder zeldzaam.
De ontwikkeling van de symptomen is voor beide vormen van NF
onvoorspelbaar en niet te be�nvloeden. E�n van de zwaarste
problemen voor NF-pati�nten is dan ook de onzekerheid over de
evolutie van de ziekte. Samen met de sociale isolatie waartoe
zij zichzelf vaak veroordelen kunnen deze afwijkingen een leven
lang problemen veroorzaken.
Leren leven met NF is een hele opgave, die in vele gevallen
professionele begeleiding vereist. Elke nieuwe evolutie van de
ziekte kan, soms na verloop van jaren pas, begeleiding vereisen.
NF-pati�nten en hun gezin kunnen hun hele leven lang begeleiding
nodig hebben.
Hoe kom je eraan?
NF is een dominant erfelijke aandoening. Pati�nten met
neurofibromatose hebben dus bij elke geboorte opnieuw ��n kans
van 1 op 2 om de ziekte aan hun kinderen door te geven. 50 % van
de pati�nten kreeg op die manier de ziekte via een van zijn
ouders.
De ziekte kan echter ook door spontane mutatie ontstaan. In dat
geval kwam de afwijking nooit eerder in die bepaalde familie
voor en ontstond de kenmerkende fout voor het eerst als bij
toeval, spontaan dus. Ook in dat geval is de ziekte dominant
erfelijk en is er dus steeds weer ��n kans op 2 dat de ziekte
wordt doorgegeven aan de volgende generatie
Hoe vaak komt het voor?
Een ouderpaar waarvan ��n van beiden is aangetast heeft steeds 1
kans op 2 dat de ziekte wordt doorgegeven.
Een gezond ouderpaar heeft 1 kans op 10.000 dat een kind door
spontane mutatie met NF wordt geboren. Ook NF door spontane
mutatie is dominant erfelijk.
Naar schatting 1 op 3.000 kinderen wordt geboren met NF1 en 1 op
50.000 met NF2.
Is er medicatie ter beschikking?
Er is momenteel geen medicatie die de ziekte kan voorkomen of de
evolutie van de symptomen kan indijken. Toch is er gegronde hoop
op afdoende behandeling in de nabije toekomst.
Hoe ver staat het wetenschappelijk onderzoek?
Het staat reeds vast dat de problemen bij neurofibromatose
worden veroorzaakt door het ontbreken van een eiwit, dat
neurofibromine wordt genoemd.
Meerdere wetenschappelijke teams onderzoeken momenteel het
effect van diverse producten op de evolutie van neurofibromen,
die hopelijk de functies van neurofibromine zullen kunnen
overnemen.
